Malattie del sangue

Neoplasie o malattie mieloproliferative croniche

Le Neoplasie o malattie mieloproliferative sono determinate da una proliferazione anomala di cellule staminali del midollo osseo, che possono condurre ad un aumento delle piastrine, globuli rossi o globuli bianchi nella circolazione e, a volte , ad un aumento della fibrosi del midollo osseo con conseguente emopoiesi extramidollare (produzione cellulare al di fuori del midollo).

Sulla base di ciò, esse sono suddivise come:
Policitemia vera (aumentato numero di globuli bianchi, globuli rossi e/o piastrine) PV
Trombocitemia essenziale (aumento delle piastrine) T.E.
Mielofibrosi primaria (fibrosi del midollo) MFI
Leucemia mieloide cronica LMC Ph+

La trombocitemia essenziale, la mielofibrosi primaria e la policitemia vera sono sindromi mieloproliferative cromosoma Philadelphia-negative (Ph-). Le Neoplasie o malattie mieloproliferative talvolta possono evolvere in leucemia acuta.

Ogni malattia viene classificata in base alla propria caratteristica predominante o della sede di proliferazione. Ciascuna di esse, nonostante vi siano elementi comuni , presenta una serie tipica di aspetti clinici, riscontri laboratoristici ed evoluzione clinica. Nonostante la proliferazione di una particolare linea cellulare sia determinante per il quadro clinico, ciascuna malattia è tipicamente causata dalla proliferazione clonale di una cellula staminale pluripotente, da cui deriva un diverso grado di proliferazione anomala di precursori di GR, GB e piastrine nel midollo osseo. Il clone tumorale non genera fibroblasti midollari, che proliferano in modo policlonale come conseguenza di un processo di tipo reattivo.

La diagnosi genetica oggi riveste un ruolo cardine nelle Neoplasie. La mutazione più frequente coinvolge il gene Janus kinase 2 ( JAK2) e ha un ruolo nella patogenesi sia della policitemia vera (presente nel 90% dei casi) e anche nella maggior parte dei casi (50-60%) di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. La janus kinasi 2 è un membro della famiglia di enzimi tirosina chinasi ed è coinvolto nella trasduzione del segnale per l’ eritropoietina , la trombopoietina e il fattore granulocitario (G-CSF). Il thrombopoietin receptor gene (MPL), o la calreticulina (CALR)sono mutati in una fetta significativa di trombocitemie essenziali e nei pazienti con mielofibrosi primaria.

Presso l’Ematologia di Ravenna è possibile eseguire le terapie di recente acquisizione come inibitore del Jak-2, utilizzabile nell’ambito della Mielofibrosi e della Policitemia Vera , così come terapie più tradizionali come la idroissiurea e l’interferone, oltre a terapie sperimentali con farmaci non ancora in commercio.

Inoltre i pazienti con mielofibrosi o, più raramente com LMC, che hanno malattia aggressiva e hanno le caratteristiche vengono avviati a Trapianto di Midollo Allogenico.
La LMC Ph+ insorge quando una cellula staminale pluripotente va incontro a trasformazione maligna e a proliferazione mieloide clonale, portando a un incremento di granulociti immaturi. Inizialmente senza sintomi, l’evoluzione della Leucemia Mieloide Cronica è subdola, da uno stadio “benigno” aspecifico (malessere, anoressia, perdita di peso) passa, con il tempo, alla fase accelerata o blastica con splenomegalia, pallore, facilità a ecchimosi e sanguinamento, febbre, linfoadenomegalie e alterazioni cutanee. Lo striscio del sangue periferico, la biopsia midollare e la dimostrazione del cromosoma Philadelphia permettono la diagnosi. La terapia consiste nell’utilizzo di inibitori delle tirosin-chinasi. Questi farmaci sono stati utilizzati presso la UO di Ematologia di Ravenna nella cura delle Neoplasie, fino dal loro apparire all’ inizio del 2000, e migliorano significativamente la risposta e prolungano la sopravvivenza. In taluni casi si possono anche impiegare farmaci mielosoppressori quali ad esempio la idrossiurea, trapianto di cellule staminali e interferone alfa.

Oggigiorno, i pazienti con questa malattia, se adeguatamente trattati, hanno una aspettativa di vita sovrapponibile ai soggetti normali di pari età, e questo rappresenta un grande successo della onco-ematologia dei giorni nostri.

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