Malattie del sangue

Leucemia Acuta Mieloide – LAM

La Leucemia Acuta Mieloide (LAM) è un disordine tumorale che origina frequentemente da una cellula staminale, pluripotente o multipotente, già differenziata per la mielopoiesi. Ne consegue un accumulo, primariamente nel midollo osseo e successivamente nel sangue periferico e in altri organi e tessuti emopoietici, di cellule blastiche che proliferano autonomamente.

La LAM ha un’incidenza di circa 3-4 casi per 100.000 persone per anno ma, essendo una malattia tipica dell’età avanzata, può raggiungere un incidenza di 10 casi per 100.000 persone per anno nella popolazione al di sopra dei 65 anni.
La diagnosi viene effettuata da centri specializzati in grado di eseguire specifiche analisi immunofenotipiche e citogenetiche-molecolari. Può essere presente leucocitosi , anemia e piastrinopenia anche molto marcate, talora associate a dispnea, manifestazioni emorragiche, debolezza, febbre, e segni di infezioni.

Circa il 60% delle LAM si caratterizzano per la presenza di specifiche alterazioni cromosomiche e/o geniche che possono essere identificate mediante l’applicazione di tecniche diagnostiche quali la citogenetica, ibridazione in situ (FISH), e PCR. Tuttavia, circa il 40% dei pazienti con LAM non presenta alterazioni citogenetiche; negli ultimi anni si son rese disponibili piattaforme di sequenziamento di nuova generazione (next-generation sequencing -NGS) che hanno consentito di identificare in modo accurato, ampio e sensibile una varietà di alterazioni molecolari presenti in un campione ematico o midollare. La piattaforma NGS permette di ottimizzare l’iter diagnostico e la classificazione prognostica delle LAM attraverso lo studio di numerosi geni: CEBPA, IDH1, IDH2, TET2, RUNX1, DNMT3A, NPM1, FLT3, TP53, EZH2. La valutazione molecolare dei diversi pazienti permette la classificazione prognostica delle LAM e la loro suddivisione in “classi di rischio” bassi, medi o alti.

Oggigiorno, le mutazioni genetiche presenti nei diversi pazienti pongono le basi per una terapia personalizzata, essendo disponibili farmaci target per le diverse alterazioni genetiche. Altri farmaci target inibiscono le vie metaboliche del blasto leucemico, o ne inducono la differenziazione.

Presso il Servizio di Ematologia di Ravenna, sono disponibili queste terapie personalizzate, molte delle quali impiegabili nell’ambito di studi clinici sperimentali di fase 1,2, 3, altre fornite da industrie biotecnologiche nord-americane. Sulla base di questi presupposti, possiamo dire che i pazienti affetti da LAM possono trovare a Ravenna le migliori cure per la terapia di questa malattia, essendo un centro di riferimento per questo tipo di leucemia.

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