Le Malattie Rare
Una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000. Oltre 30 milioni di persone nell’Unione europea (UE) soffrono di una malattia rara debilitante, che significa una persona su 17. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Per i pazienti in età adulta, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) seguite da quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Trovare un trattamento efficace per queste malattie rare è uno egli obiettivi principali della Sanità Europea ed Italiana. Il problema clinico più rilevante per molte di queste patologie, risiede nel fatto che 25-40% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi di malattia rara.
Dal 1999 in Europa le malattie rare hanno accresciuto sensibilmente la loro importanza nella normativa comunitaria e hanno ottenuto visibilità presso le istituzioni e opinione pubblica. Più recentemente si è sviluppata EURORDIS (European Organization for Rare Diseases), ovvero l’organizzazione europea di pazienti che ha avuto un ruolo di primo piano nel veicolare questi messaggi agli organismi politici comunitari. L’obiettivo principale di questo organismo è di “creare un movimento di pazienti, familiari, comuni cittadini, che puntasse a riunire tutti gli sforzi verso un obiettivo comune, e si riconoscesse in questo movimento attraverso un logo identificativo comune, una unica consapevolezza definitiva di cosa siano le malattie rare e cosa rappresentino per i pazienti, i familiari, ma anche per gli operatori e i decisori. La “Giornata delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati affetti da malattie rare, i loro familiari, e gli operatori sanitari e sociali che lavorano nel settore. Essa si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno. In questo settore risulta prioritaria la ricerca di una piena consapevolezza tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali ma anche comuni cittadini di cosa siano le malattie rare, cosa comportino di conseguenza. La conoscenza e l’informazione sono la prima chiave per raggiungere questa consapevolezza comune.
Negli anni scorsi sono stati costituiti a livello Europeo i cosidetti ERN (European Reference Network) che identificano dei centri di eccellenza per la cura delle malattie rare al fine di mettere in rete queste strutture. L’ematologia di Ravenna è entrata a far parte di questa rete che include un numero limitato di centri Italiani.
Durante la pandemia COVID nel 2020, i pazienti con malattie ematologiche rare si sono trovati ad avere maggiori difficoltà nella continuità assistenziale a livello nazionale, dal momento che hanno ridotto e talora interrotto gli accessi in ospedale per proteggersi dalla possibile infezione del virus SARS-CoV2, limitando i controlli periodici, essenziali per limitare i danni di molte patologie, e anche le terapie, alcune delle quali necessitano di una somministrazione ospedaliera. Il lockdown e la limitazione dei contatti hanno inoltre contribuito a peggiorare alcuni aspetti psicologici di questi pazienti. In occasione della giornata delle malattie rare (28 Febbraio), la UO di Ematologia del Presidio Ospedaliero di Ravenna ha organizzato negli anni passati a Ravenna diversi Congressi scientifici dedicati a diverse malattie rare. Le patologie rare maggiormente seguite dalla UO di Ematoogia di Ravenna sono la Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), mastocitosi, leucemie acute mieloidi e linfoblastiche, mielodisplasie, aplasia midollare, linfoma di Hodgkin, e altri forme rare di disordini linfoproliferativi (Linfomi cutanei, amiloidosi, ecc).
La EPN è una malattia rara caratterizzata da emolisi intravascolare, trombosi prevalentemente venosa e, in alcuni casi, insufficienza midollare.
La diagnosi di EPN è frequentemente complessa ed effettuata con notevole ritardo rispetto al momento della comparsa dei primi sintomi clinici, non tanto per una reale difficoltà tecnica nell’esecuzione della diagnosi laboratoristica, quanto piuttosto per la difficoltà dell’inquadramento clinico dovuta all’estrema varietà e ambiguità dei sintomi e dei segni clinici. Molti studi documentano spesso un ritardo diagnostico di 5-10 o più anni, esponendo il paziente ad un rischio clinico correlato al mancato riconoscimento della patologia. La ricerca di antigeni di membrana ancorati al GPI tramite anticorpi monoclonali e citofluorimetria a flusso, consente la diagnosi per l’EPN, e permette di quantificare l’estensione del clone coinvolto. La citometria è diventata il metodo di riferimento per evidenziare la malattia. L’identificazione precoce di un clone EPN è essenziale per una ottimale gestione clinica e per la prognosi in tutti quei casi che clinicamente possono porre il sospetto della presenza di un clone EPN.
L’obiettivo principale di queste ricerche è quello di approfondire le principali problematiche clinico-laboratoristiche inerenti la presenza di cloni EPN in diverse condizioni patologiche sia di pertinenza internistica che ematologica. L’Ematologia di Ravenna coordina alcuni studi no profit a livello nazionale tra cui il MyeloPNH e AVR-EPN volti a valutare l’incidenza della presenza di un clone EPN nelle malattie mieloproliferative o in sottogruppi di pazienti che secondo le recenti segnalazioni ed analisi retrospettive si sono dimostrati a maggior rischio, in modo da fornire adeguate indicazioni sulle popolazioni da studiare routinariamente con il metodo citofluorimetrico a tre colori (utilizzo dei fluorocromi CD15, CD45, FLAER). Obiettivi secondari sono quelli di correlare i risultati di laboratorio ottenuti (entità del clone eventualmente presente, grado di citopenia, parametri di emolisi intravascolare) con i diversi quadri clinici individuati.
Scarica Organigramma malattie rare
Scarica il materiale informativo per il paziente:
Linfomi
Amiloidosi
Anemia Aplastica
Emoglobinuria Parossistica Notturna
Leucemia Linfatica Acuta
Leucemia Mieloide Acuta
Leucemia Mielomonocitica Cronica
Mastocitosi
Mielodisplasie
Sindormi Mieloproliferative – Mielofibrosi
Sindromi Mieloproliferative – Policitemia Vera
Singromi Mieloproliferative – Trombocitemia Essenziale
